Lidar com doenças nunca é fácil, e requer muita atenção e dedicação constante. No caso das doenças raras, a preocupação pode ser ainda maior, já que são tipos de enfermidades sérias que afetam um número bastante reduzido de pessoas.

Embora a maioria dessas doenças raras não possa ser prevenida, o diagnóstico precoce é determinante para evitar complicações mais graves. Por isso, é fundamental cercar-se de informação e profissionais especializados.

Os cuidados devem iniciar ainda na gestação e permanecer depois do nascimento do bebê, realizando todos os exames de saúde recomendados. E, para saber mais sobre o tema, não deixe de conferir o post a seguir.

O que são doenças raras?

De acordo com a Organização Mundial da Saúde, qualquer doença que apresente uma incidência de apenas 65 pessoas a cada 100 mil pode ser considerada rara. No Brasil, segundo o guia da Interfarma, existem aproximadamente 13 milhões de casos.

Mesmo que atinjam proporcionalmente poucas pessoas, a variedade dessas doenças raras é grande; estima-se que existam cerca de 8 mil tipos delas. Infelizmente, suas chances de cura total são bem reduzidas.

Ainda assim, algumas possuem tratamentos específicos que ajudam a melhorar a qualidade de vida do paciente. Sua origem está normalmente relacionada à genética (a grande maioria), infecções, e causas ambientais ou degenerativas.

Assim, a avaliação pediátrica logo após o nascimento pode identificar algumas anomalias, sendo extremamente importante manter o acompanhamento médico durante todo o crescimento.

Doenças raras que podem afetar as crianças

1. Síndrome de Moebius

A síndrome de Moebius pode ser identificada logo após o parto, por meio de exames e alguns sinais como falta de expressão facial e ausência de sucção. Trata-se de um distúrbio neurológico complexo, que consiste na paralisia de dois nervos cranianos (VII e VI).

A criança diagnosticada com essa síndrome possui dificuldades na fala, nas expressões faciais e no movimento lateral dos olhos. Logo, é comum que haja problemas de pronúncia, estrabismo convergente, fraqueza muscular superior, alterações na arcada dentária, atraso mental etc.

2. Síndrome de Tourette

É conhecida pelos constantes distúrbios neuropsiquiátricos, com tiques motores e vocais ainda na infância.

Eles podem variar com o tempo, e alguns dos mais comuns são franzir a testa, piscar incessantemente, balançar a cabeça, repetir sons e palavras, bater em objetos próximos e tossir involuntariamente.

Normalmente, os tiques aparecem mais ou menos aos 3 anos de idade, e dificultam a realização de atividades rotineiras — podem acontecer até mesmo durante o sono. Portanto, buscar orientação médica é fundamental para que fatores como ansiedade e estresse não piorem a situação.

Embora ainda não exista cura para a doença, seus sintomas podem ser amenizados e controlados. Nesse caso, são indicados tratamentos como terapia comportamental e medicamentos antipsicóticos.

3. Síndrome de Aase

Esta é uma doença de raízes genéticas e caráter dominante recessivo. Sua principal característica é causar anemia e má-formação óssea, articular e esquelética. Nesse caso, as células sanguíneas têm seu desenvolvimento retardado por alterações da medula óssea.

Portanto, é esperado que a síndrome se manifeste principalmente pelas deformações físicas nos pés, orelhas, dedos, ombros e outras partes do corpo. Além disso, a anemia também costuma provocar uma aparência muito pálida na pele.

O diagnóstico pode ser feito por meio de uma biópsia da medula, assim como hemograma, ecocardiograma e radiografias que apontem as anormalidades ósseas. Medicamentos, transfusões sanguíneas e o transplante de medula são algumas das opções de tratamento.

4. Fibrose Cística

Trata-se de uma patologia crônica e hereditária, que prejudica as glândulas produtoras de secreções externas gerando um espessamento do muco e obstruindo os ductos de transporte interno. Assim, acaba afetando órgãos como os pulmões, fígado, pâncreas e o sistema digestivo.

E as enzimas digestivas não chegam ao intestino, o que impede a boa digestão e a absorção de nutrientes essenciais para o organismo. Infecções como pneumonia e bronquite também são comuns, bem como o acúmulo de bactérias e germes nas vias respiratórias.

Hoje, o tratamento com medicação e dieta específica aumentou a expectativa e a qualidade de vidas das crianças que apresentam a fibrose cística. Antigamente, elas mal chegavam à idade adulta.

Diante disso, sempre que se perceber sintomas como tosse com secreção, febre, perda de peso e abdômen inchado é melhor procurar orientação médica.

5. Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica de causas genéticas que atinge principalmente o sexo feminino.

Nesse caso, após um período de desenvolvimento supostamente normal, entre 6 e 18 meses, a criança começa a apresentar perda progressiva de algumas funções neurológicas e motoras.

A capacidade de andar e falar, por exemplo, ficam comprometidas e surgem alguns movimentos repetidos e involuntários, sobretudo com as mãos. Além disso, distúrbios do sono e problemas respiratórios são sintomas comuns, junto com a regressão motora e da linguagem.

Por isso, essa doença muito confundida com o autismo, evidenciando a necessidade de procurar profissionais especializados e atualizados para tratar a síndrome. A síndrome de Rett não limita a expectativa de vida dos pacientes, embora requeira tratamentos terapêuticos estratégicos.

6. Síndrome de Prader Willi

Esse tipo de síndrome afeta o sistema nervoso central, o que ocasiona atrasos no desenvolvimento mental e físico da criança, além de distúrbios comportamentais e nas glândulas sexuais.

Essa é uma doença congênita, ou seja, que é adquirida antes do nascimento ou logo ao nascer. Assim, a vitalidade do bebê é comprometida desde muito cedo, até que, perto dos 2 anos de idade, a fome desmedida e os atrasos neurológicos ficam mais evidentes.

A particularidade da Prader Willi é que ocorre um apetite desmoderado e compulsivo; em vista disso, a obesidade é uma característica esperada.

Além disso, a alteração no hipotálamo, o regulador da fome no cérebro, faz com que o diagnóstico precoce seja essencial para prevenir as consequências do excesso de peso, como diabetes e hipertensão.

Outros sinais recorrentes da doença são a baixa sensibilidade à dor, mãos e pés pequenos, estrabismo, irritabilidade e até depressão.

O exame de sangue genético consegue identificar falhas de informações no cromossomo 15 paterno. Não foi descoberto ainda um meio de recuperar essa falha genética, mas o suporte médico e psicológico favorece o progresso no dia a dia.

7. Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é hereditária, e causada por uma deficiência na enzima (beta-glicosidase) capaz de digerir os lipídios no interior das células.

O resultado é o aumento do fígado, baço e a redução das plaquetas. Assim, os ossos são enfraquecidos e surgem sintomas como manchas na pele, cansaço, sangramento nasal e diarreia.

A descoberta da doença precocemente pode evitar danos neurológicos mais sérios, encaminhando a criança para o tratamento com remédios prescritos por profissionais especializados.

Enfim, em todos os casos o tratamento conjunto de profissionais qualificados pode fazer a diferença para garantir um maior bem-estar para o paciente e sua família. Alguns dos mais importantes para as doenças citadas acima são:

• pediatra;
• neurologista;
• endocrinologista;
• oftalmologista;
• nutricionista;
• ortopedista;
• fisioterapeuta;
• fonoaudiólogo;
• terapeuta ocupacional;
• psicoterapeuta ou psicólogo;
• dentista.

Logo, como vimos, é imprescindível acompanhar a criança desde o nascimento até o seu desenvolvimento, apoiando-a em cada fase da vida. E, nesse sentido, fazer um bom plano de saúde infantil pode trazer maior segurança e conforto.

E aí, conseguiu aprender um pouco mais sobre as doenças raras? Lembre-se: a informação é fundamental para manter a saúde em dia. Então, aproveite para ler também sobre como evitar os problemas respiratórios em crianças!